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14岁男孩只会笑 原是患上罕见“天使综合征”
中新网湖南 李振光 王琴 发布时间:2021年11月22日 14:42
中新网湖南 李振光 王琴 2021年11月22日 14:42

  中新网湖南新闻11月22日电 (李振光 王琴)孩子脸上挂着笑容,本该是件让家长开心的事情。然而来自湖南湘西一对父母,每天看着14岁的儿子小唐(化名)拍手欢笑,却有难以言说的心痛,原来孩子患上罕见的怪病“天使综合征”。

  小唐看起来比同龄的孩子身材弱小,走路姿势屈膝像“鸭步”,嘴里还只会说“ma ma”,自幼除特别爱笑外无其他特殊表情,也不会说话,只会双手举高挥舞,脚下行走不稳,智力严重障碍,基本不能自理。

  更令小唐父母操心的是,小唐自幼频繁发作神志不清、跌倒肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、四肢强直。十余年来,经国内多家大型医院就诊考虑为“难治性癫痫、全面发育障碍”,虽经积极的药物治疗与康复训练,但所见效果甚微。

  看着患儿每次发作,父母都针刺般心痛,经多方打听与病友介绍前来湖南省脑科医院癫痫中心求治,主管医师李振光详细了解病情后,安排针对性的相关检查项目,头部磁共振结果未见明显异常,视频脑电图结果提示背景活动脑波节律慢化,全导爆发性尖/棘波频繁发放。

  进一步基因染色体微阵列技术检测结果显示:孩子15号染色体q11.1-q25.3区域核苷酸与氨基酸改变大于65.8Mb。综合分析患儿的临床表型(病史症状及相关检查资料)与基因异常结果,确诊为“Angelman综合征”,就是常说的“天使综合征”。

  卢军解释,“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”,患病的孩子不会说话,就像被人牵线的木偶,还经常发笑,很快乐开心的样子。最早是由英国医生Angelman报道,其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病,是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A(Ube3A)基因异常引起神经遗传性疾病,以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征,发病率仅为四万分之一至万分之一。

  临床表现包括以下几个方面:严重的全面发育迟缓,智力障碍更为显著;运动及平衡功能障碍,多表现为步态共济失调、步伐僵硬或四肢震颤、动作笨拙;独特的发笑行为,包括爱笑、不合时宜发笑,总是表现很开心、很容易兴奋及激动,如拍手,动作幅度大,多动,注意力难以集中。语言发育障碍,几乎或者很少使用词语,或仅会一些重复性或者接受性简单语言。

  关于治疗及预后,卢军表示,目前针对病因尚无有效的治疗方法,无法治愈,只能产前预防,通过药物控制癫痫。早期系统的积极康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择,发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。

  卢军提醒,认知障碍及语言、运动发育迟缓等是儿童时期常见的致残性疾病,通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫发作等,给患者造成终生影响。家族中有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇,需要父母们重视产前检测,遗传咨询后,进行基因检测,明确可能病因,从而指导优生优育。(完)

【编辑:黄诗立】
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